Тема. Изменчивость

Вопросы

1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы.

2. Наследственная изменчивость и ее типы.

3. Мутагены и метагенез.

4. Классификация мутаций на хромосомном уровне.

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее, мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей – как внутригрупповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое – обусловлено генетическим их отличием.

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам.

Более того, расчеты комбинаций генетического материала человека свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во много определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.

Какими же способами достигается бесконечное разнообразие человеческой популяции?

В основе всех способов лежит способность организмов приобретать новые свойства в процессе онтогенеза (индивидуального развития от момента оплодотворения до смерти), т.е. изменяться.

Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы

Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная.

К ненаследственной относятся онтогенетическая и модификационная изменчивости. Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение генов.

Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.

Наследственна изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.

Наследственная изменчивость и ее типы.

Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов:

· независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;

· рекомбинации генов при кроссинговере;

· случайной встречи гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными. Однако даже при наличии лишь небольшого числа локусов, содержащих по нескольку аллелей, только при рекомбинации (вследствие перемешивания генных комплексов) возникает колоссальное; множество уникальных генотипов.

Так, только при 10 генах, содержащих по 4 аллеля каждый, теоретическое число уникальных диплоидных генотипов составляет 10 миллиардов!

Поскольку около одной трети генов в геноме человека являются полиморфными, то только за счет рекомбинации создается неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. В свою очередь неповторимость генетической конституции во многом определяет уникальность и неповторимость каждого человека.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.

Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно (де Фриз).

Сохранение жизни на земле обеспечивает наследственная изменчивость. Наследственность отвечает за передачу признаков из поколения в поколение, изменчивость за появление новых признаков у вида.

Симбиоз двух этих свойств очень успешен и дает возможность новому развитию организмов, расширению возможностей и сферы обитания.

Наследственная или генотипическая изменчивость определяется генетическими различиями между особями или группами особей. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.

Мутационная изменчивость

Форма генотипической изменчивости. Так называют изменение генотипа, способствующее появлению новых признаков у наследственного материала.

Виды мутаций и их характеристика

Мутации бывают доминантные, проявляющиеся в первом поколении и рецессивные, полезные и вредные.

Типы мутаций различают по способу возникновения:

• спонтанные или случайные, возникающие при нормальных условиях жизни и зависящие от внешних и внутренних факторов;
• индуцированные, полученные с помощью мутагенов различной природы.

По характеру проявления:

• доминантные, проявляющиеся в первом поколении;
• рецессивные, часто понижающие жизнеспособность.

По месту возникновения:

• генеративные - представляют собой мутации, возникающие в половых клетках или спорах и проявляющиеся через поколение;
• соматические, наследуемые при вегетативном размножении.

По уровню возникновения:

• генные. Их причины появления — изменение геномной последовательности нуклеотидов в ДНК;
• хромосомные перестройки – изменения структуры хромосом в результате разрыва хромосомы;
• геномные – изменение числа хромосом. Геном — это комплекс генов организма определенного вида.

Какую роль играют мутации в процессе эволюции

Три кита, на которых стоит эволюционный процесс – наследственность, изменчивость, отбор. Мутации служат топливом для длительной биологической эволюции живой материи и естественного отбора.

Первым звеном эволюционного процесса является микроэволюция, которая протекает внутри популяций, при скрещивании особей с различными генотипами.

Генный состав популяции меняется при естественном отборе и способствует появлению нового подвида.

Комбинативная изменчивость

Вторая форма генотипической изменчивости. Вызывается расщеплением и перекомбинацией мутаций и связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новыми фенотипом и различиями.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• взаимный обмен участками парных хромосом, приводящий к перераспределению локализованных в них генов в процессе деления клеток;
• независимое расхождение хромосом;
• случайное сочетание гамет при оплодотворении;
• взаимодействие генов.

Примеры комбинативной изменчивости

Рекомбинация генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов. Примеры:

• появление розовых цветков бывает при скрещивании белых и красных цветков;
• при спаривании белых и серых хомяков может появиться черное потомство;
• группы крови также регулируются комбинативной изменчивостью.

Какие структуры клетки определяют наследственность и изменчивость

В наследственности ведущую роль из всех органоидов клетки играют хромосомы, способные к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков.

Ядро клетки — носитель наследственной информации в молекулах ДНК. Опираясь на ядерную наследственность, которая определяет наследование почти всех компонентов, дают характеристику наследственным признакам.

Виды мутаций у человека

Человеку присущи следующие виды:

• хромосомные, возникшие в процессе клеточного деления и изменения структуры хромосом;
• геномные, зависящие от добавления или утраты набора хромосом;
• случайные, появившиеся при действии неизвестного мутагена;
• генные — это самые распространенные мутации, возникшие при выпадении нуклеотида или возникновении лишнего.

Какие мутации передаются по наследству

Наследственные мутации происходят при серьезных изменениях ДНК. Изменения и повреждения появляются на начальных этапах разделения яйцеклетки, абсолютно здоровые родительские клетки не являются гарантом отсутствия сбоя.

Хромосомные болезни делятся на два варианта:

1. В первом варианте болезнь обусловлена количеством хромосом. Чаще всего выявляется синдром Дауна. На сегодня этот синдром считается самым изученным и проработанным из всех хромосомных аномалий.
2. Второй вариант включает в себя заболевания, возникшие при структурных изменениях в хромосомах. К признакам данных патологий относят: задержку роста, низкий лоб, умственную отсталость, округлость кончика носа, глубокую посадку глаз, врожденные пороки сердца, раздвоенные почки и прочие.

Примеры наследственных заболеваний

Следующие заболевания передаются по наследству:

• гемофилия;
• альбинизм;
• серповидно-клеточная анемия;
• шизофрения;
• косолапость.

Заключение

Полезность, вредность или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для одного организма, может оказаться полезной формой существования для другого организма.

Вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом. Полезными считаются те мутации, которые служат популяциям источниками адаптации к изменяющимся условиям среды обитания.

1. Что такое комбинативная изменчивость? Приведите примеры. Назовите источники комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.

Источниками комбинативной изменчивости являются: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении. Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов. Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей. В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей. Структура генов при этом не изменяется.

Примером комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских). Другим примером может быть появление мух с серым телом, зачаточными крыльями и с чёрным телом, нормальными крыльями при скрещивании дигетерозиготной дрозофилы (серое тело, нормальные крылья) с чёрным самцом, имеющим зачаточные крылья. В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникли новые сочетания признаков родителей.

2. Дайте определение понятиям «мутация», «мутагенез», «мутаген». На какие группы принято делить мутагены? Приведите примеры.

Мутация – наследуемое изменение генетического материала организма.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Мутаген – фактор, приводящий к возникновению мутаций у живых организмов.

3. Охарактеризуйте основные типы генных, хромосомных и геномных мутаций.

● Генные мутации – изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена. Это самый распространённый тип мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов. К генным мутациям относят вставки, выпадения и замены нуклеотидов.

● Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации. К внутрихромосомным мутациям относят: выпадение участка хромосомы (делеция), двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия). К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (транслокация).

● Геномные мутации – это изменение количества хромосом в клетках. Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. Например, 3n (триплоидия), 4n (тетраплоидия), 6n (гексаплоидия), 8n (октаплоидия). Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы имеют крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

Гетероплоидия (анеуплодия) – это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Например, 2n – 2 (нуллисомия, если отсутствует пара гомологичных хромосом), 2n – 1 (моносомия), 2n + 1 (трисомия), 2n + 2 (тетрасомия), 2n + 3 (пентасомия).

4. Какие типы мутаций выделяют по происхождению? По типу мутировавших клеток? По влиянию на жизнеспособность и плодовитость организмов?

● По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов в экспериментальных условиях. Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные.

● По типу мутировавших клеток выделяют соматические и генеративные мутации. Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они могут проявляться у самой особи и передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются потомству при половом размножении.

● По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особей различают летальные, полулетальные, нейтральные и полезные мутации. Летальные мутации приводят к гибели организма (например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития). Полулетальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врождённая форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей (появление веснушек). Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды (мутации, обусловливающие невосприимчивость к определённым возбудителям заболеваний – ВИЧ, малярийному плазмодию и др.)

5. В чём состоит принципиальное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? Чем отличается мутационная изменчивость от модификационной?

В основе возникновения мутационной изменчивости лежат изменения генетического материала: меняется структура генов, строение или количество хромосом. Комбинативная изменчивость обусловлена возникновением у потомства новых сочетаний родительских генов, при этом структура генов, строение и количество хромосом остаются неизменными.

Мутации, в отличие от модификаций:

● наследуются;

● не развиваются постепенно, а возникают внезапно;

● не образуют непрерывных рядов изменчивости и не имеют нормы реакции;

● являются ненаправленными (неопределёнными);

● проявляются индивидуально, а не носят массовый характер.

6. В чём суть и практическое значение закона гомологических рядов наследственной изменчивости?

Суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных форм у других видов.

Закон Н. И. Вавилова имеет большое практическое значение для селекции и сельского хозяйства, поскольку прогнозирует наличие определённых форм изменчивости у растений и животных. Зная характер изменчивости у одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, ещё не известные у данного вида, но уже открытые у родственных ему форм. Благодаря закону гомологических рядов медицина и ветеринария получили возможность переносить знания о механизмах развития, течении и способах лечения заболеваний одних видов (в частности, человека) на другие, близкородственные.

7. У пшеницы-однозернянки гаметы содержат по 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в соматических клетках мутантов пшеницы-однозернянки, если к возникновению мутантной формы привела нуллисомия? Моносомия? Триплоидия? Трисомия? Тетраплоидия? Тетрасомия?

При нуллисомии соматические клетки содержат набор 2n – 2 (14 – 2 = 12 хромосом), при моносомии – 2n – 1 (14 – 1 = 13 хромосом), при триплоидии – 3n (21 хромосому), при трисомии – 2n + 1 (14 + 1 = 15 хромосом), при тетраплоидии – 4n (28 хромосом), при тетрасомии – 2n + 2 (14 + 2 = 16 хромосом).

8*. Чёрная окраска шерсти у кошек доминирует над рыжей, гетерозиготные кошки обладают черепаховой окраской - чёрные пятна чередуются с рыжими. Гены, контролирующие цвет шерсти, расположены в Х-хромосоме. Теоретически котов, т.е. самцов, с черепаховой окраской не должно быть (почему?), однако иногда они рождаются. Как объяснить это явление? Как вы считаете, какие ещё особенности (кроме необычной окраски) характерны для черепаховых котов?

Черепаховая окраска обусловлена одновременным наличием в генотипе двух разных аллелей – доминантной (например, А – чёрная шерсть) и рецессивной (а – рыжая шерсть). В норме кошки (т.е. самки) имеют две X-хромосомы, а коты – лишь одну (набор половых хромосом – XY). Поэтому кошки могут быть чёрными (Х А Х А), рыжими (Х а Х а) или черепаховыми (Х А Х а), а коты – только чёрными (X A Y) или рыжими (X a Y).

Однако иногда из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе (при образовании гамет у одного из родителей) рождаются котята мужского пола с набором половых хромосом XXY. Такие коты могут иметь черепаховую окраску (X A X a Y). Однако у большинства котов, имеющих набор половых хромосом XXY, в связи с наличием лишней Х-хромосомы нарушен процесс сперматогенеза, и они являются бесплодными (стерильными).

* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Формы изменчивости	Причины появления	Значение	Примеры
Ненаследственная модификационная (фенотипическая)	Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом	Адаптация – приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства	Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми
Мутационная	Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах	Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные	Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов – микроэволюции
Наследственная (генотипическая) Комбинатнвная	Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов	Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора	Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство
Наследственная (генотипическая) Соотносительная (коррелятивная)	Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков	Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы	Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица. Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование при знаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Повышает или понижает жизнеспособность. продуктивность, адаптацию	Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции
Роль в эволюции	Приспособление организмов к условиям среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Определенная (групповая)	Неопределенная (индивидуальная), комбинативная
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.

В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:

• Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
• Наследственная (мутационная, генотипическая).

Ненаследственная изменчивость

Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.

Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:

• групповой характер изменений;
• не наследуется потомством;
• изменение признака в пределах генотипа;
• соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.

Наследственная изменчивость

Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:

• мутационная;
• комбинативная.

Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.

Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.

Мутации, в свою очередь, разделяются на:

• геномные;
• хромосомные;
• генные;
• цитоплазматические.

Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.

Геномные мутации

Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:

• Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
• Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.

Хромосомные мутации

Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.

Генные мутации

Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.

Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.

Для всех мутаций характерны следующие свойства:

• Они возникают внезапно.
• Передаются по наследству.
• У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
• Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
• По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
• Одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.