Р.Ш. Шамшутдинов, 10 «б», школа № 10

Доклад на тему:

«Генетика»

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Наблюдения о наследовании повышенной кровоточивости у лиц мужского пола (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5 века до н. э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность . Отбирая определенные организмы из при­родных популяций и скрещивая их между со­бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек имперически (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость .

Таким образом, наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях.

Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре­менной генетики. Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.

В1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты 20 различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. Чтобы наглядно представить себе это, вообразим две рядом лежащие нитки бус. Напротив каждой красной бусины в одной цепи лежит, допустим, синяя бусина в другой. Напротив каждой зелёной – жёлтая. Точно также в ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую. Получается две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя с исходной матрицы имеет ключевое значение для жизни на Земле. Реакции матричного синтеза не известны в неживой природе. Без этих реакций живое утратило бы своё главное свойство – способность воспроизводить себя. В нитях ДНК четырёхбуквенной азбукой из «бусин»-нуклеотидов записано строение всех белков живых организмов. Вся информация, касающаяся строения одного белка, занимает в ДНК небольшой участок. Этот участок и является геном. Из четырёх букв «алфавита ДНК» можно составить 64 трёхбуквенных «слова» – триплета. Словаря из 64 слов-триплетов вполне хватает, чтобы записать названия 20 аминокислот, входящих в состав белков.

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» – дезоксирибонуклеиновой кислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека .

Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии) . Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены.

Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики .

Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения.

Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействие факторов окружающей среды. Так существует раздел генетики – радиационная генетика – предметом изучения которого является влияние на генотип излучающих физических факторов.

Существовали и существуют и спорные, неоднозначно воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последней четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники . Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных генов и снижения доли вредных через систематическое избирательное размножение одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Вскоре выяснилось, что, даже не принимая во внимание этические основы жизни человечества, это невозможно чисто практически. Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящим по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Важно, однако, понимать, что биологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов Н.К. выделил в практической генетике человека евфенику – науку о благоприятном проявлении наследственных признаков.

Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития.

Р.Ш. Шамшутдинов

ГЕНЕТИКА (от греческого γ?νεσις - происхождение), наука о наследственности и изменчивости - универсальных свойствах живых организмов. Интегрирующее положение генетики среди других биологических наук обусловлено предметом её исследования, в большой степени определяющим все главные свойства живых существ. Благодаря открытиям в области генетики биология, наряду с физикой и химией, с началаа 20 век участвовала в формировании современного мировоззрения в естествознании. Термин «генетика» предложен в 1906 году У. Бэтсоном.

Изучение принципиальных закономерностей наследственности и изменчивости составляет содержание общей генетики. Исходя из объекта исследования различают частную генетику вирусов, бактерий, грибов, растений, животных, генетику человека, а в зависимости от уровня организации биологических объектов - цитогенетику, молекулярную генетику, феногенетику, или онтогенетику, популяционную генетику. Эволюционная генетика рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле, опираясь на генетические факторы динамики популяций: наследственность, изменчивость, отбор и др. Прогнозирование и предотвращение нежелательных последствий хозяйственной деятельности человека - предмет генетической токсикологии, которая, в свою очередь, является разделом экологической генетики, изучающей генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах. Познанием наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики, позволяющей определить риски развития наследственных заболеваний и предотвратить возникновение патологии и гибель больного, занимается медицинская генетика. Методы и подходы генетики играют важную роль в развитии других разделов биологии, что отражается в названии различных направлений - иммуногенетика, онкогенетика, радиационная генетика, геносистематика и др.

Основной метод генетики - гибридологический анализ, который в значительной степени совпадает с методом генетического анализа. Развитие метода гибридологического анализа нашло отражение и в методах отдалённой гибридизации, позволяющих выяснять степень эволюционного родства организмов. Широкое распространение получили также методы гибридизации соматических клеток животных и растений. Рождение генетики стало возможным благодаря использованию математического метода (количественного подхода) при изучении результатов скрещиваний. Применение вариационной статистики для сравнения количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми - неотъемлемая часть генетического анализа. Математические методы используют при изучении изменчивости и наследования количественных признаков, в компьютерном моделировании генетических процессов, происходящих в клетках, организмах и популяциях, в исследовании первичной структуры геномной ДНК и функции генов (смотри Биоинформатика, Геномика). На этой основе развивается новая область науки - системная биология. В исследовании структурно-функциональной организации генома применяют цитологический метод, методы молекулярной биологии, биохимии и физиологии, используемые для характеристики наследуемых признаков на уровне обмена веществ и клеточных структур, для изучения свойств белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать даже мизерные количества генных продуктов, прежде всего белков. Генетика широко использует методы химии и физики: аналитического, оптического, седиментационного, изотопного анализа, различного рода метки для маркирования и идентификации макромолекул. Генетики, работающие с различными объектами, применяют методы зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии и других смежных биологических наук. Всё большее значение для развития генетики приобретают современные методы и подходы эволюционной биологии.

В генетике широко используют так называемые модельные объекты, т. е. линии и генетические коллекции видов с хорошо разработанной частной генетикой, удобные при изучении мутационного процесса, рекомбинации, регуляции действия гена и т. д. Одно из основных требований к модельным объектам - короткий жизненный цикл, большая плодовитость, обилие чётких, легко учитываемых признаков, разработанность методов генетического анализа. Наиболее удобные модельные объекты с полностью расшифрованными геномами - дрожжи рода Saccharomyces, нематода Caenorhabditis elegans, растение Arabidopsis thaliana (семейство крестоцветные). В качестве объекта для генетических экспериментов с млекопитающими обычно используют мышь.

Зарождение и основные этапы развития генетики. Первые представления о наследственности содержатся в трудах учёных античной эпохи. Уже к 5 веку до нашей эры сформировались две основные теории: прямого (Гиппократ) и непрямого (Аристотель) наследования. Теория прямого наследования, объяснявшая происхождение половых клеток от всех органов тела, просуществовала 23 века. Последней серьёзной вариацией на эту тему можно считать теорию пангенезиса (1868) Ч. Дарвина. В середине 19 века Г. Мендель предложил основополагающий метод генетики - генетический анализ. В 1865 году в экспериментах с горохом он открыл законы непрямого наследования признаков путём передачи их дискретных задатков (факторов), или генов, как их теперь называют. Эти открытия не были восприняты современниками и официальным годом рождения генетики считается 1900, когда Х. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак-Зейзенегг заново открыли законы Менделя, получившие всеобщее признание. Этому способствовало развитие клеточной теории во 2-й половине 19 века: описание поведения хромосом в ходе деления клеток (митоз, мейоз) и при оплодотворении у растений и животных, установление постоянства хромосомных наборов, возникновение (В. Ру, немецкие учёные Э. Страсбургер, О. Гертвиг) и доказательство (Т. Бовери) ядерной гипотезы наследственности. Созданная А. Вейсманом в основном умозрительная теория наследственности во многом предвосхищала хромосомную теорию. Ему принадлежит также объяснение биологического значения редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости у организмов, размножающихся половым путём.

В 1901 году Х. Де Фриз обосновал мутационную теорию, во многом совпавшую с теорией гетерогенеза С. И. Коржинского (1899). Согласно этой теории наследственные признаки не являются абсолютно постоянными, а могут скачкообразно изменяться вследствие мутации их задатков. В 1909 году В. Иогансен предложил называть менделевскую единицу наследственности (задаток) геном, совокупность генов - генотипом, или генетической конституцией, а совокупность признаков - фенотипом организма.

В 1920-х годах в экспериментах с плодовой мушкой (Drosophila melanogaster) Т. Х. Морган вместе со своими учениками (К. Бриджесом, Г. Мёллером и А. Стёртевантом) сформулировал хромосомную теорию наследственности и заложил основы теории гена - элементарного носителя наследственной информации. Н. И. Вавилов развил представления о природной внутривидовой изменчивости в своём законе гомологических рядов наследственной изменчивости (1920). Этот закон обобщил огромный фактический материал о параллелизме изменчивости близких родов и видов, связав воедино генетику и систематику на пути последующего синтеза генетики и эволюционного учения. В 1925 году теория мутационного процесса обогатилась открытием индуцированного мутагенеза: российские микробиологи Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов обнаружили влияние радиоактивного излучения на мутационный процесс у низших грибов, в 1927 году Мёллер продемонстрировал мутагенный эффект рентгеновских лучей в экспериментах с дрозофилой. Химический мутагенез был впервые открыт М. Н. Мейселем у дрожжей (1928), а вскоре В.В. Сахаровым и М. Е. Лобашёвым у дрозофилы (1932-34). Высокоэффективные химические мутагены, или супермутагены, были использованы в 1946 году И. А. Рапопортом (этиленимин) и английскими учёными Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном (азотистый иприт). Всё это значительно расширило возможности генетического анализа, увеличило его разрешающую способность. В тот же период Лобашёв (1946) предложил физиологическую гипотезу мутационного процесса, впервые связавшую механизмы мутагенеза с репарацией (восстановлением) клетки после повреждения.

В начале 1940-х годов Дж. Бидл и Э. Тейтем разработали основы биохимической генетики. Изучая у гриба Neurospora crassa мутации, нарушающие различные этапы клеточного метаболизма, они высказали предположение о том, что гены контролируют биосинтез ферментов (принцип «один ген - один фермент»). В 1944 году американские учёные О. Эйвери, К. Мак-Леод и М. Маккарти показали, что трансформирующим агентом, переносящим наследственные признаки между штаммами бактерий (пневмококков), являются молекулы ДНК. Открытие генетической роли нуклеиновых кислот привело к рождению молекулярной генетики. Структуру молекулы ДНК (двойная спираль) в 1953 году расшифровали Дж. Уотсон и Ф. Крик, обобщившие данные рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях М. Уилкинса и Р. Франклин, а также данные Э. Чаргаффа о химическом строении ДНК. Оказалось, что наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов ДНК, а гены отличаются друг от друга чередованием нуклеотидов. Мутации же представляют собой изменения в чередовании (последовательности) нуклеотидов. В комплементарности нитей двойной спирали ДНК заложена возможность репликации - воспроизведения генов. Доказательство роли ДНК в наследственности символизировало торжество матричного принципа воспроизведения генетического материала, предложенного ещё в 1928 году Н. К. Кольцовым. Дальнейшее развитие матричного принципа связано с открытием матричной (информационной) РНК (мРНК), с выяснением механизма синтеза белка и расшифровкой генетического кода (1961-65) Криком с сотрудниками, М. У. Ниренбергом, Х. Г. Кораной, а также С. Очоа и др. Значение матричного принципа в реализации генетической информации отражает «центральная догма молекулярной биологии» (ДНК→РНК→белок), сформулированная Криком в 1958 году. В 1961 году французские исследователи Ф. Жакоб и Ж. Моно предложили теорию оперона - представление о регуляции экспрессии бактериальных генов на уровне транскрипции.

В России исследования по генетике стали развиваться после 1917 года на основе двух научных школ - московской и петроградской (ленинградской). В 1919 году Ю. А. Филипченко основал первую в стране кафедру генетики в Петроградском университете, в 1921 организовал в Академии наук исследовательскую лабораторию по генетике, на базе которой в 1933 был создан Институт генетики Академии Наук СССР. В 1929 году он опубликовал первый учебник «Генетика», объединивший написанные им ранее книги: «Изменчивость и методы её изучения» и «Наследственность». В 1932 году в Ленинградском университете была открыта ещё одна кафедра - генетики растений; руководил ею Г. Д. Карпеченко, который впервые экспериментально объединил два генома разных видов растений, тем самым развив представления об отдалённой гибридизации и видообразовании у растений.

В 1920-30-е годы крупнейшим центром исследований по генетике стал Институт экспериментальный биологии в Москве. В этом институте выполнил свои основополагающие работы С. С. Четвериков, раскрывший значение мутационного процесса в природных популяциях. В 1929-32 годах учёные во главе с А. С. Серебровским, используя метод индуцированного мутагенеза, первыми показали сложную структуру гена на примере дрозофилы. Серебровский сформулировал также понятие о генофонде. В 1930 году он основал кафедру генетики в МГУ; в 1948 создал классический труд «Генетический анализ», увидевший свет только в 1970 году. Достижения советских генетиков и селекционеров в 1920-30-е годы получили мировое признание, но в конце 1930-х годов, при поддержке коммунистической партии и советского правительства в отечественной биологии стали распространяться псевдонаучные взгляды Т. Д. Лысенко, который выступал против «классической» генетики с позиций вульгарного ламаркизма. После сессии ВАСХНИЛ 1948 года генетика в СССР оказалась под запретом как «буржуазная лженаука». В результате этой абсурдной политики целое поколение было лишено нормального генетического образования и был нанесён большой ущерб развитию биологии, медицины и сельского хозяйства. Только после 1957 года стали вновь преподавать генетику и были организованы генетические исследовательские институты.

Современное состояние генетики. Современная генетика - одна из наиболее интенсивно развивающихся областей биологии. Открытие В. Арбером (1962) ферментов - эндонуклеаз рестрикции (рестриктаз) положило начало физическому картированию геномов (молекул ДНК), а также легло в основу одного из методов определения первичной структуры (секвенирования) ДНК. Этот метод создали в начале 1970-х годов американские исследователи А. Максам и У. Гилберт, использовавшие разработки А. Д. Мирзабекова и Е. Д. Свердлова. В 1973 году Ф. Сенгер предложил метод секвенирования, основанный на избирательной остановке репликации ДНК на каждом из входящих в её состав нуклеотидов. В 1960-70-х годах П. Берг и др. осуществили клонирование генов на основе техники рекомбинантной ДНК. Огромное значение имело открытие К. Маллисом (США) полимеразной цепной реакции (1983), позволившей избирательно синтезировать любой участок ДНК в препаративных количествах. Все эти методы легли в основу генетической инженерии.

Ферментативный анализ ДНК дополнился открытием Х. Теминым и Д. Балтимором (1970) РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы); благодаря этому открытию стало возможным синтезировать ДНК-копии любых мРНК in vitro. Эти методы послужили основой, так называемых геномных проектов, направленных на установление полной нуклеотидной последовательности ДНК разных видов организмов, из которых наиболее известен международный проект «Геном человека», практически завершённый к началу 21 века. В результате этих работ на рубеже веков родилась новая наука - геномика. Сравнительная молекулярная биология гена и геномика имеют важное значение для развития эволюционной теории. В частности, Ф. Шарп и Р. Робертс ещё в 1977 году показали, что характерной чертой генов эукариот является сложная мозаичная структура - чередование экзонов и интронов. Последние не представлены в транслируемых молекулах мРНК, так как удаляются при «созревании» их предшественников в ходе сплайсинга (сходную структуру имеют гены архебактерий, но не эубактерий). Оказалось, что сплайсинг может быть альтернативным в разных тканях многоклеточного организма, благодаря чему один ген способен контролировать синтез нескольких вариантов полипептидных цепей.

Всё большее внимание генетика уделяет изучению подвижности отдельных элементов генома в эволюции и в ходе онтогенеза. Ещё в 1950-х годах Б. Мак-Клинток открыла мобильные генетические элементы у кукурузы. В дальнейшем мобильные элементы, или транспозоны, были выявлены у всех исследованных организмов. Им отводится значительная роль в изменчивости генов, в частности при их дупликации и последующей дивергенции в ходе эволюции. Гены оказались изменчивыми и в ходе индивидуального развития многоклеточных организмов. В конце 1970-х годов С. Тонегава обнаружил, что участки ДНК, кодирующие вариабельные и константные участки иммуноглобулинов мыши, расположенные в виде непрерывной последовательности у взрослого животного, пространственно разделены в их эмбрионах и половых клетках. Кроме того, вариабельность иммуноглобулинов оказалась связанной с направленным мутагенезом в определённых участках генов. Важное значение для понимания механизмов поддержания стабильности и изменчивости генетического материала имеют начатые во 2-й половине 20 века работы по репарации ДНК, обеспечивающие устранение повреждений, возникающих спонтанно или под действием внешних факторов (Р. Бойс и А. П. Говард-Фландерс, Э. Виткин, Р. Петтиджон и Ф. Ханауолт и др., США).

На рубеже 20-21 века интенсивно развивается изучение так называемых эпигенетических механизмов наследственности и изменчивости (не затрагивающих информации, заложенной в ДНК или РНК). В 1984 году М. Сурани (Великобритания) и др. описали геномный импринтинг у млекопитающих - уровень экспрессии некоторых генов в зависимости от того, от какого родителя они передаются в зиготу. Это явление оказалось связанным с характером модификации молекул ДНК, преимущественно с её метилированием ещё в организме родителей. Взаимодействие двух по-разному модифицированных геномов - непременное условие развития организма млекопитающих, включая человека. Именно поэтому последующее открытие ирландского исследователя И. Уилмута (1997) - возможность клонирования млекопитающих, преодоление геномного импринтинга - стало настоящей сенсацией. Уже в 21 веке нидерландский учёный Ф. Шлойтелс с сотрудниками показали, что в геномном импринтинге участвуют малые некодирующие молекулы РНК размером около 20 нуклеотидов, выполняющие по отношению к некоторым обычным генам регуляторные функции, а также обусловливающие модификации ДНК (метилирование) или гистонов (метилирование, ацетилирование).

Большой резонанс получила разработка проблемы прионов (преимущественно работы С. Прузинера во 2-й половине 20 века) - инфекционных агентов, переносящих такие заболевания, как «коровье бешенство» и ряд нейродегенеративных заболеваний зрелого возраста у человека. Прион, как и любые другие белки, не способен к репликации, но его предшественник - один из белков нервной системы, - изменяя свою пространственную структуру (без изменения первичной структуры), приобретает патогенные свойства и служит своеобразной конформационной матрицей для вновь синтезируемых гомологичных полипептидов. Р. Уикнер (1994) показал, что прионы могут быть цитоплазматическими наследственными детерминантами белковой природы у дрожжей Saccharomyces cerevisiae, в то время как прионы млекопитающих - ненаследуемое, модификационное изменение. Эти открытия расширили представления об эпигенетических факторах наследственности.

Клонирование генов, а затем и млекопитающих, поставило перед генетиками морально-этические проблемы, связанные с возможностью применения новых методов к исследованию человека и лечению его наследственных заболеваний. Клонирование человека запрещено в большинстве стран, а использование методов генетической инженерии и генотерапии сопряжено с необходимостью следовать целому ряду правил и ограничений. В конце 20 века достигнуты большие успехи в генетике и геногеографии народонаселения нашей страны, прежде всего школой российского генетика Ю. Г. Рычкова. Это направление исследует географическое распространение и частоты аллелей, контролирующих как нормальные, так и патологические признаки человека, анализирует генетические основы формирования этнических групп и народностей.

Значение генетики . Генетика представляет собой теоретическую основу селекции. Опираясь на частную генетику различных объектов, селекционеры подбирают исходный материал для создания новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Так, открытое в 1930 году американским генетиком М. Родсом и советским генетиком М. И. Хаджиновым явление цитоплазматической мужской стерильности кукурузы стало основой семеноводства этой культуры на гибридной основе с использованием гетерозиса. Последний находит применение при получении межлинейных и сортолинейных гибридов сорго, сахарной свёклы и многих других культур. На основе полиплоидии растений - умножения числа хромосомных наборов - созданы хозяйственно-ценные формы сельскохозяйственных растений, например тетраплоиды ржи (В. С. Фёдоров и др.), гречихи (В. В. Сахаров). Основываясь на менделевских закономерностях, селекционеры выводят новые породы пушных зверей с различными окрасками и оттенками меха (норка, лисица, ондатра и др.) и некоторых домашних животных. Селекция в ходе одомашнивания лисиц дала богатый экспериментальный материал для разработки теории дестабилизирующей функции отбора (Д. К. Беляев). Селекция по количественным признакам используется как для повышения урожайности растений, так и для увеличения мясной и молочной продуктивности сельскохозяйственных животных. Методы генетики применяют в рыбоводстве, птицеводстве. Например, исследования по генетике популяций легли в основу рекомендаций по охране промысловых рыб и их искусственному разведению.

Мутационная селекция сыграла большую роль в развитии микробиологической промышленности (С. И. Алиханян и др.): при создании штаммов - продуцентов антибиотиков, витаминов, аминокислот и других биологически активных веществ, а также при создании «живых удобрений», например штаммов симбиотических бактерий, способных к азотфиксации. Генетическая инженерия успешно используется для выведения штаммов бактерий и дрожжей, синтезирующих гормоны роста животных, интерфероны человека, для получения растений и животных с новым сочетанием генов (смотри Трансгенные организмы). Перенос генов устойчивости к болезням животных в высшие растения позволяет создавать живые (съедобные) вакцины. Гибридизация соматических клеток растений даёт возможность объединять геномы видов, никогда не скрещивающихся в природе.

Методы генетики используются для диагностики наследственных заболеваний до рождения ребёнка или определения гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий. Они позволяют выявлять гены предрасположенности к инфекционным и полигенным наследственным заболеваниям и тем самым прогнозировать вероятность развития болезни, планировать профилактические мероприятия. На основе генетической инженерии возникла новая область медицины - генотерапия, которая разрабатывает способы исправления или замены аномальных участков генома в соматических клетках больного. Сохранение оптимальных размеров и условий существования популяций растений, животных и микроорганизмов, их генофонда - это сохранение природного богатства генов, которые могут быть использованы человеком в селекционном процессе.

Ведущие генетические учреждения, международные организации, периодическая печать. Основные научно-исследовательские и учебные центры генетики в России: Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт молекулярной генетики РАН, Институт биологии гена РАН, Институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Всероссийский институт растениеводства имени Н. И. Вавилова; кафедры генетики Московского, Санкт-Петербургского, Новосибирского, Саратовского, Ростовского и Томского государственных университетов. Исследования по генетике в зарубежных странах (за пределами бывшего СССР) сосредоточены в университетах и, как правило, интегрированы в общебиологические исследования, составляя их методологическую основу. Специализированные кафедры генетики в них крайне редки (в их числе, например, кафедры генетики в Калифорнийском университете в Беркли и Университете Вашингтона в Сиэтле). Российских генетиков и селекционеров объединяет Вавиловское общество генетиков и селекционеров при РАН, общества генетиков Европы - Европейская генетическая федерация (ЕГФ), генетические организации всего мира - Международная генетическая федерация (МГФ). Каждые 5 лет в различных странах проводится конгресс МГФ, на котором избираются президент и совет МГФ.

Статьи по генетике публикуют специализированные журналы «Генетика» (М., 1965; издаётся также на английском языке), «Информационный вестник Вавиловского общества генетиков и селекционеров» (Новосиб., 1997), «Экологическая генетика» (СПб., 2003), а также: «Цитология» (М.; Л., 1959), «Онтогенез» (М., 1970), «Журнал общей биологии» (М., 1940), «Успехи современной биологии» (М.; Л., 1932) и некоторые другие журналы биологического профиля. К основным международным периодическим изданиям относятся: «Genetics» (N. Y., 1916), «Journal of Genetics» (Camb., 1910), «Journal of Heredity» (Wash., 1910), «Annual Review of Genetics» (Palo Alto, 1967), «Genetic Research» (Camb., 1960) и многие другие.

Лит.: Лобашев М. Е. Генетика. 2-е изд. Л., 1967; Уотсон Дж. Молекулярная биология гена. М., 1967; он же. Двойная спираль. М., 1969; Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. 2-е изд. М., 1981; Льюин Б. Гены. М., 1987; Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М., 1987-1988; Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики. М., 1988; Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М., 1989; Молекулярная биология клетки: В 3 т. 2-е изд. М., 1994; Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., 1997; Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. 2-е изд. Новосиб., 2003; Проблемы и перспективы молекулярной генетики. М., 2003-2004. Т. 1-2; Бочков Н. П. Клиническая генетика. 3-е изд. М., 2004; Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия. 2-е изд. Новосиб., 2004.

С. Г. Инге-Вечтомов.

1865 год - Открытие Г. Менделем (1822-1884) факторов наследственности и разработка гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.

1868 год - швейцарский биохимик Ф. Мишер из спермы лосося выделил фосфорсодержащее вещество, происходящее из клеточных ядер, которое он назвал нуклеином (теперь его называют дезоксирибонуклеиновой кислотой).

1871 год - Ч. Дарвин публикует свою книгу «Происхождение человека и половой отбор».

1875 год - Ф. Гальтон демонстрирует возможность использования близнецов для изучения относительного влияния на организм наследственности и окружающей среды.

1900 год - Формальное рождение генетики как науки. Независимая публикация статей Г. де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака с изложением основных законов наследования. Фактически переоткрыты и стали известны широкой научной общественности исследования Г. Менделя.

1902 год - В. Саттон и Т. Бовери независимо создают хромосомную теорию наследственности.

1905 год - У. Бэтсон предлагает слово «генетика» (от греч. γιγνομαι – порождать ) для нового направления науки.

1909 год - В. Иогансеном предложен термин – «генотип».

1910 год - Томас Хант Морганом установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом (Нобелевская премия 1933 г. по физиологии и медицине за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности).

А. Кёссель получил Нобелевскую премию по химии за установление того, что в состав ДНК входят четыре азотистых основания: аденин, гуанин, цитозин и тимин.

1917 год - Николаем Константиновичем Кольцовым основан Институт экспериментальной биологии.

1920 год - термин «геном» впервые предложен немецким генетиком Г. Винклером.

1922 год - Н. И. Вавилов сформулировал «закон гомологических рядов» – о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп. Закон Вавилова установил определенные правила формообразования и позволил предсказывать у данного вида еще не открытые, но возможные признаки (аналогия с системой Менделеева).

1925 год - Г. А. Надсон, Г. С. Филиппов, Г. Мюллер проводят первый цикл работ по радиационным методам индукции мутаций.

1926 год - С. С. Четвериков написал статью, заложившую основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции.

1927 год - Г. Мюллер доказал мутационный эффект рентгеновских лучей, за что в 1946 г. получил Нобелевскую премию в области физиологии и медицины.

Н. К. Кольцов выдвинул идею матричного синтеза, которая позднее легла главным камнем в основание молекулярной биологи: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул – генов. Возможно, вся эта спираль является одной гигантской длины молекулой» .

1928 год - Открытие явления трансформации у бактерий (Ф. Гриффит).

1929-1930 годы - А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин впервые продемонстрировали сложную природу организации гена; первые реальные шаги на пути создания современного представления о тонкой структуре гена.

1931 год - Барбара Мак–Клинток продемонстрировала наличие кроссинговера.

1934 год - Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров открыли особый тип эффекта положения.

Б. Л. Астауров осуществил успешные опыты по получению у шелкопряда потомства из неоплодотворенных яиц (одно из самых интересных достижений в прикладной генетике того времени).

1935 год - Н. В. Тимофеев–Ресовский, К. Г. Циммер, М. Дельбрюк осуществили экспериментальное определение размеров гена. Ими дана трактовка гена с позиций квантовой механики, тем самым был создан фундамент для открытия структуры ДНК.

1940 год - Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали теорию «один ген – один фермент». (Нобелевская премия по физиологии и медицине за 1958 г.).

1943 год - И. А. Рапопорт, Ш. Ауэрбах и Дж. Г. Робсон впервые показали индукцию мутаций химическими веществами.

1944 год - начало «эры ДНК». О. Эвери, К. Маклеод и М. Маккарти установили, что «веществом гена» служит ДНК. В своих экспериментах по трансформации бактерий эти учёные показали, что проникновение молекул очищенной ДНК, выделенной из вирулентных пневмококков, вызывающих заболевание и гибель зараженных мышей, в клетки авирулентного штамма этих бактерий может сопровождаться превращением (трансформацией) последних в вирулентную форму.

М. Дельбрюк, С. Лурия, А. Херши произвели пионерские исследования по генетике кишечной палочки и ее фагов, после чего эти объекты стали модельными для генетических исследований на многие десятилетия. (Нобелевская премия по физиологии и медицине за 1969 год за открытие цикла репродукции вирусов и развитие генетики бактерий и вирусов).

Л. А. Зильбер сформулировал вирусно–генетическую теорию рака.

1946 год - Меллер Герман Джозеф (1890-1967), американский генетик получил Нобелевскую премию за открытие радиационного мутагенеза.

1950 год - Э. Чаргафф сформулировал знаменитое «правило Чаргаффа», которое гласит: в ДНК число нуклеотидов А равно числу Т, а число Г – числу Ц.

Б. Мак–Клинток показала существование перемещающихся генетических элементов. С большим опозданием (только в 1983 г.) она получила за это Нобелевскую премию в области физиологии и медицины.

1951 год - Р. Франклин и М. Уилкинсон получили первую рентгеннограмму молекулы ДНК.

1953 год, 25 апреля - Френсис Крик и Джеймс Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. В английском журнале «Nature» они опубликовали небольшую статью со своей моделью. В 1962 году им совместно с М. X. Ф. Уилкинсом присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

1956 год - Ю. Тио и A. Леван установили, что диплоидный набор хромосом у человека равен 46.

А. Корнберн обнаружил первый фермент, способный синтезировать ДНК в пробирке – ДНК–полимеразу I. В 1959 году он совместно с С. Очоа получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за исследование механизма биологического синтеза РНК и ДНК.

1958 год - М. Мезельсон и Ф. Сталь доказали полуконсервативный механизм репликации ДНК.

1960 год - Открытие РНК–полимеразы С. Б. Вейсом, Дж. Гурвицем и А. Стивенсом.

И. А. Рапопорт сообщил об открытии «супермутагенов».

1961 год - В работах М. У. Ниренберга, Р. У. Холли и X. Г. Кораны начата расшифровка «языка жизни» – кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых молекул. В 1968 году все трое разделили Нобелевскую премию по физиологии и медицине, которая была присуждена им «за расшифровку генетического кода и его функционирования в синтезе белков».

Ф. Жакоб и Ж. Моно пришли к выводу о существовании двух групп генов – структурных, отвечающих за синтез специфических (ферментных) белков, и регуляторных, осуществляющих контроль за активностью структурных генов. В 1965 г. Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена А. М. Львову, Ф. Жакобу и Ж. Моно за открытие генетической регуляции синтеза ферментов и вирусов.

Весной этого года в Москве на Международном биохимическом конгрессе ученый М. Ниренберг сообщил, что ему удалось «прочесть» первое «слово» в тексте ДНК. Это была тройка нуклеотидов - ААА (в РНК, соответственно, УУУ), то есть три аденина, стоящие друг за другом. Эта последовательность кодирует аминокислоту фенилаланин в белке.

1962 год - Дж. Гёрдон осуществил первое клонирование животного организма (лягушка).

Дж. Кэндрью и М. Перутц были удостоены Нобелевской премии по химии за впервые осуществленную расшифровку трехмерной структуры белков миоглобина и гемоглобина.

1965 год - Р. Б. Хесин показал, что регуляция синтеза белка осуществляется путем включения и выключения транскрипции генов.

1966 год - Б. Вейс и С. Рихардсон открывают фермент ДНК–лигазу.

1969 год - Х. Г. Корана синтезировал химическим путем первый ген.

1970 год - Открытие обратной транскриптазы, фермента, синтезирующего ДНК с использованием комплементарной РНК в качестве матрицы. Это было сделано будущими Нобелевскими лауреатами по физиологии и медицине (1975) Г. Теминым и Д. Балтимором.

Выделена первая рестриктаза – фермент, разрезающий ДНК в строго определенных местах. За это открытие в 1978 году Нобелевская премия по физиологии и медицине была присуждена Д. Натансу, Х. Смиту и В. Арберу.

1972 год - В лаборатории Пола Берга получены первые рекомбинантные ДНК (Нобелевская премия по химии за 1980 г. вручена П. Бергу и Г. Бойеру). Заложены основы генной инженерии.

1973 год - С. Коэн и Г. Бойер разработали стратегию переноса генов в бактериальную клетку.

1974 год - С. Милстайн и Г. Келер создали технологию получения моноклональных антител. Ровно десять лет спустя они (вместе с Н. К. Ерне) получили за это Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Р. Д. Корнберг описывает структуру хроматина (нуклеосомы).

1975 год - С. Тонегава показал различное расположение генов, кодирующих вариабельную и константную часть иммуноглобулинов, в ДНК эмбриональных и миелоидных клеток, что дало основание для вывода о перегруппировках генов иммуноглобулинов при образовании клеток иммунной системы (Нобелевская премия по физиологии и медицине в 1987 г.). Осуществлено первое клонирование кДНК.

Е. Саузерн описал метод переноса фрагментов ДНК на нитроцел–люлозные фильтры, метод получил название Саузерн–блот гибридизации.

1976 год - Открытие у животных (на примере дрозофилы) «прыгающих генов», сделанное Д. Хогнессом (США) и российскими учеными во главе с Г. П. Георгиевым и В. А. Гвоздевым.

Основана первая генно–инженерная компания (Genentech), использующая технологию рекомбинантных ДНК для производства различных ферментов и лекарственных средств.

Д. М. Бишоп и Г. Э. Вармус сообщили, что онкоген в вирусе представляет собою не истинный вирусный ген, а клеточный ген, который вирус «подхватил» когда–то давно в ходе репликации в клетках и теперь сохраняет в измененном мутациями виде. Было также показано, что его предшественник, клеточный протоонкоген, в здоровой клетке играет важнейшую роль-управляет ее ростом и делением. В 1989 г. оба этих ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за фундаментальные исследование канцерогенных генов опухоли.

1977 год - Опубликованы быстрые методы определения (секвенирования) длинных нуклеотидных последовательностей ДНК (У. Гилберт и А. Максам; Ф. Сенгер с соавт.). Появилось реальное средство анализа структуры генов как основа для понимания их функций. В 1980 году У. Гильберт и Ф. Сенгер совместно с П. Бергом получили Нобелевскую премию по химии «за существенный вклад в установление первичной структуры ДНК; за фундаментальные исследования биохимических свойств нуклеиновых кислот, в том числе рекомбинант–ных ДНК».

Полностью секвенирован геном бактериофага φΧ174 (5386 п. н.).

Секвенирован первый ген человека – ген, кодирующий белок хорионный соматомаммотропин.

П. Шарп и Р. Робертс показали, что гены у аденовирусов (позднее выяснилось, что и у эукариотических организмов) имеют моаичную экзон–интронную структуру, и открыли явление сплайсинга (Нобелевская премия по физиологии и медицине в 1993 г.).

К. Итакура с соавт. синтезируют химически ген соматостатина человека и осуществляет искусственный синтез гормона соматостатина в клетках кишечной палочки E. coli.

1978 год - Компания Genentech осуществила перенос эукариотического гена инсулина в бактериальную клетку, где на нем синтезирован белок – проинсулин.

Определена полная последовательность нуклеотидов ДНК вируса SV40 и фага fd .

1979 год - Показано, что химически трансформированные клетки содержат активированный онкоген BAS .

1980 год - Дж. Гордоном с соавт. получена первая трансгенная мышь. В пронуклеус оплодотворенного одноклеточного эмбриона микроинъекцией введен ген тимидин–киназы вируса простого герпеса и показано, что этот ген работает во всех соматических клетках мыши. С тех пор трансгеноз стал основным подходом как для фундаментальных исследований, так и для решения практических задач сельского хозяйства и медицины.

1981 год - Определена полная нуклеотидная последовательность митохондриальной ДНК человека.

Несколько независимых исследовательских групп сообщили об открытии человеческих онкогенов.

1982 год - Определена полная нуклеотидная последовательность бактериофага λ (48502 п. н.).

Показано, что РНК может обладать каталитическими свойствами, как и белок.

1983 год - С помощью биоинформатики найдена гомология фактора роста PDGF с известным онкобелком, кодируемым онкогеном SIS.

Показано, что разные онкогены кооперируют при опухолевой трансформации клеток.

Ген болезни Хантигтона локализован на хромосоме 4 человека.

1984 год - У. Мак–Гиннис открыл гомеотические (Hox) регуляторные гены, ответственные за построение общего плана тела животных.

А. Джеффрис создает метод геномной дактилоскопии, в котором нуклеотидные последовательности ДНК используются для идентификации личности.

1985 год - Создание К. Б. Мюллисом революционизирующей технологии – полимеразной цепной реакции, ПЦР – наиболее чувствительного до сих пор метода детектирования ДНК. Эта технология получила широкое распространение (Нобелевская премия по химии за 1993 г.).

Клонирование и определение нуклеотидной последовательности ДНК, выделенной из древней египетской мумии.

1986 год - Клонирование гена RB – первого антионкогена – супрессора опухолей. Начало эпохи массированного клонирования генов опухолеобразования.

1987 год - Созданы первые дрожжевые искусственные хромосомы – YAC (Yeast Artificial Chromosomes). Они сыграют большую роль как векторы для клонирования больших фрагментов геномов.

1988 год - создан проект «Геном человека» Национального института здоровья США. Инициатором и руководителем этого проекта стал лауреат Нобелевской премии знаменитый ученый Джеймс Уотсон.

Под эгидой Комитета по науке и технике в СССР начала работу программа «Геном человека», которую возглавил Научный совет по геномной программе во главе с академиком А. А. Баевым.

Показана возможность анализа митохондриальной ДНК из очень древних образцов при исследовании мозга человека давностью 7000 лет.

Предложен метод «нокаута» генов.

1989 год - Т. Р. Чех и С. Альтман получили Нобелевскую премию по химии за открытие каталитических свойств некоторых природных РНК (рибозимов).

1990 год - в США и в СССР, а затем в Англии, Франции, Германии, Японии, Китае начали работать научные программы по расшифровке генома человека. Объединила эти проекты Международная организация по изучению генома человека (Human Genome Organization, сокращенно HUGO). Вице–президентом HUGO в течение нескольких лет был российский академик А. Д. Мирзабеков.

Ф. Коллинз и Л. – Ч. Тсуи идентифицировали первый ген человека (CFTR), ответственный за наследственное заболевание (кистозный фиброз), который расположен на хромосоме 7.

В. Андерсоном осуществлено первое успешное применение генной терапии для лечения больной с наследственным иммунодефицитом.

Определена полная последовательность генома вируса оспо–вакцины (192 т. п. н.).

1992 год - Э. Кребсу и Э. Фишеру присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за открытие обратимого фосфорилирования белков как важного регулирующего механизма клеточного метаболизма.

1995 год - компанией «Celera Genomics» определена полная последовательность генома первого самостоятельно существующего организма – бактерии Haemophilus influenzae (1 830 137 п. н.)

Становление геномики как самостоятельного раздела генетики.

1997 год - Определена полная последовательность нуклеотидов геномов кишечной палочки E. coli и дрожжей Saccharomyces cerevisiae.

Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена американцу С. Прузинеру за вклад в изучение болезнетворного агента белковой природы, приона, вызывающего губчатую энцефалопатию, или «коровье бешенство» у крупного рогатого скота.

Я. Вильмут с сотрудниками впервые клонировали млекопитающее – овцу Долли .

1998 год - расшифровано всего около 3% генома человека.

Определена полная нуклеотидная последовательность первого высшего организма – нематоды Caenorhabditis elegans.

У нематоды C. elegans обнаружен механизм РНК–интерференции.

1999 год - Роберт Фурчготт, Луис Игнарро и Ферид Мурад получили Нобелевскую премию за открытие роли оксида азота в качестве сигнальной молекулы (то есть, регулятора и переносчика сигналов) сердечно–сосудистой системы.

Учёные клонировали мышь и корову.

1999 год, декабрь - в журнала Nature за появилась статья под названием «Нуклеотидные последовательности первой хромосомы человека». В этой статье коллектив, состоящий из более чем двухсот авторов, сообщил о полной расшифровке одной из самых малых хромосом человека – хромосомы под номером 22.

2000 год - Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена А. Карлссону, П. Грингарду и Э. Кенделу за открытие, касающееся «передачи сигналов в нервной системе».

Учёные клонировали свинью.

2000 год, июнь - два конкурирующих коллектива – «Celera Genomics» и международный консорциум HUGO, объединив свои данные, официально объявили о том, что их совместными усилиями в целом завершена расшифровка генома человека, создан его черновой вариант.

2001 год - Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена Л. Хартвеллу, Т. Ханту и П. Нерсу за открытие ключевых регуляторов клеточного цикла.

2001 год, февраль - появились первые научные публикации чернового варианта структуры генома человека.

2002 год - Полностью расшифрован геном мыши.

Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена С. Бреннеру, Р. Хорвитцу и Дж. Салстону за их открытия в области генетического регулирования развития органов и запрограммированной клеточной смерти.

Лысенко Анна

В реферате по биологии дано определение генетики, этапы развития этой науки, значение для жизни человека.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.